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《新英格兰医学杂志》发表的新研究表明，干细胞基因疗法可能为痛苦的遗传性血液疾病镰状细胞病 (SCD) 提供一种有前景的治愈方法。

8 月 31 日发表的一项新临床试验的结果为支持基因疗法作为镰状细胞病的治疗方法提供了更多证据，镰状细胞病主要影响有色人种。

据美国疾病控制与预防中心称，大约有 10 万美国人患有镰状细胞病。这种疾病可能会导致终生疼痛、健康并发症和费用，影响美国出生的婴儿中的 365 名和西班牙裔婴儿中的 1 名。

直到最近，唯一的治疗选择是来自兄弟姐妹或匹配捐赠者的强化骨髓移植。但其他治疗方法现已出现。芝加哥大学医学科默儿童医院是招募患者参加临床试验的三个地点之一，该试验测试了治疗镰状细胞病的干细胞基因疗法。

作为试验的一部分，研究人员使用 CRISPR-Cas9 编辑取自每位患者的干细胞(血细胞的组成部分)中的特定基因。这些编辑增加了细胞产生胎儿血红蛋白(HbF)的能力，这种蛋白质可以替代血液中不健康的镰状血红蛋白，并预防镰状细胞病的并发症。然后，患者接受自己编辑的细胞作为治疗输注。

该疗法是第二个使用 CRISPR-Cas9 技术治疗该疾病的疗法，也是第一个针对新遗传区域并使用冷冻保存干细胞的疗法，希望增加这种治疗的可及性。其他针对 SCD 的基因治疗研究使用了慢病——一种经常经过修饰并用于基因编辑的病，可长期保留在细胞中。使用 CRISPR-Cas9 编辑的干细胞中不会残留任何异物。

接受 CRISPR 编辑干细胞的试验参与者报告称，血管闭塞事件减少了，这是一种当镰状红细胞积聚并导致阻塞时发生的痛苦现象。